martedì 6 gennaio 2009

L'ANEMIA MEDITERRANEA

La talassemia è una malattia ereditaria caratterizzata da un difetto nella sintesi dell’ emoglobina, cioè la proteina contenuta nei globuli rossi del sangue.
La forma più diffusa in Italia è l’anemia mediterranea.
Queste catene proteiche sono regolate da due geni, uno di origine materna e uno di origine paterna. Si possono avere due casi principali:
1)L’ individuo possiede un solo gene portatore ( forma eterozigote ), in tal caso si parla di portatore sano.
In questi soggetti i globuli rossi sono in numero maggiore numero che nei soggetti normali, ma sono un po’ più piccoli ( da qui deriva il termine microcitemia ), e circa un quinto dei soggetti presenta un leggero ingrossamento della milza.
2) Se un individuo possiede entrambi i geni portatori ( forma omozigote ), ci troviamo di fronte a quello che viene chiamato morbo di Cooley.
Questa forma si manifesta nei bambini subito dopo la nascita con un notevole pallore della pelle, sintomo di una gravissima anemia: I globuli rossi sono in numero ridotto, con una scarsa quantità di emoglobina

1)SANO x SANA = 4 SANI
2)SANO x PORTATORE = 2 SANI e 2 PORTATORI
3)PORTATORE x PORTRATORE = 1 SANO, 2 PORTATORI e 1 MALATO
4)MALATO x SANO = 4 PORTATORI
5)MALATO x PORTATORE = 2 PORTATORI e 2 MALATI
6)MALATO x MALATO = 4 MALATI

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